اكتشاف بحثي جديد: سر فقدان الذيل لدى البشر والقردة

الاكتشاف العلمي لفقدان الذيل لدى البشر

اكتشاف علمي جديد يلقي الضوء على لغز فقدان الذيل لدى البشر والقردة العليا

أهمية الذيل في الحيوانات

لطالما امتلكت البشرية قدرات وصفات مذهلة، لكننا نفتقر إلى شيء كان شائعًا بين معظم الحيوانات ذات الأسنان الخلفية: الذيل. وقد كان سبب ذلك لغزًا يحير العلماء.

العوامل الجينية لفقدان الذيل

الذيل مفيد للتوازن والدفع والتواصل والدفاع ضد الحشرات القارضة. ومع ذلك، قال البشر وأقرب أقاربهم الرئيسيات - القردة العظمى - وداعًا للذيول قبل حوالي 25 مليون سنة، عندما انفصل الجميع عن قردة العالم القديم. وقد ارتبط فقدان الذيل طويلًا بانتقالنا إلى الوقوف على قدمين، لكن كان القليل معروفًا عن العوامل الجينية التي أطلقت عملية فقدان الذيل لدى الرئيسيات.

تسلسل Alu وتأثيره على جين TBXT

الآن، توصل العلماء إلى أن فقدان الذيل لدينا يعود إلى تسلسل جيني قصير تم التغاضي عنه لعقود باعتباره دي إن إيه غير مفيد، وهو تسلسل بدا أنه لا يخدم أي غرض بيولوجي. تم تحديده، المعروف باسم عنصر ألو، في الرمز التنظيمي لجين مرتبط بطول الذيل يُسمى TBXT. وألو أيضًا جزء من فئة تُعرف بالجينات القافزة، وهي تسلسلات جينية قادرة على تبديل مواقعها في الجينوم وتحريك أو تراجع الطفرات.

في مرحلة ما من ماضينا البعيد، قفز عنصر ألو AluY إلى جين TBXT في سلف الهومينويدات (القردة العظمى والبشر). عندما قارن العلماء الدي إن إيه لستة أنواع من الهومينويدات و 15 رئيسيات غير هومينويدية، وجدوا AluY فقط في جينومات الهومينويد، كما ذكر العلماء في 28 فبراير في مجلة "نيتشر". وفي تجارب مع الفئران المعدلة جينيًا - وهو عمل استغرق حوالي أربع سنوات - أدت التعديلات على ألو في جينات TBXT لدى الفئران إلى طول الذيل المتغير.

فرضيات سابقة حول فقدان الذيل

قبل هذه الدراسة "كانت هناك العديد من الفرضيات حول سبب تطور الهومينويدات لتكون بلا ذيل"، أكثرها شيوعًا ما يربط فقدان الذيل بالوقوف المستقيم وتطور المشي على قدمين، حسبما قال الباحث الرئيسي بو شياء، زميل البحث في مرصد تنظيم الجينات والمحقق الرئيسي في معهد برود لجامعتي MIT وهارفارد.

ولكن فيما يتعلق بتحديد كيف فقد البشر والقردة العظمى ذيولهم بالضبط، "لم يكن هناك (مسبقًا) ما تم اكتشافه أو فرضه"، قال شياء في رسالة بريد إلكتروني لـ CNN. "اكتشافنا هو المرة الأولى لاقتراح آلية جينية"، قال.

لحظة الاختراق في البحث

وبما أن الذيول هي امتداد للعمود الفقري، فإن النتائج قد تكون لها أيضًا تأثيرات على فهم تشوهات الأنبوب العصبي التي يمكن أن تحدث أثناء تطور الجنين البشري، وفقًا للدراسة.

لحظة الاختراق للباحثين جاءت عندما كان شياء يراجع منطقة جين TBXT في قاعدة بيانات على الإنترنت تُستخدم على نطاق واسع من قبل علماء الأحياء النمائيين، قال المؤلف المشارك في الدراسة إيتاي يناي، أستاذ في معهد الجينات النظامية والكيمياء الحيوية وعلم الصيدلة الجزيئي في كلية الطب بجامعة نيويورك غروسمان.

"لابد وأن الآلاف من علماء الجينات الآخرين نظروا إليها"، قال يناي لـ CNN. "هذا لا يصدق، أليس كذلك؟ أن الجميع ينظرون إلى الشيء نفسه، ولاحظ بو شيء لم يلاحظوه".

عناصر ألو وفيرة في الحمض النووي البشري؛ الإدراج في TBXT هو "حرفيًا واحد من المليون الذي لدينا في جينومنا"، قال يناي. لكن بينما رفض معظم الباحثين إدراج TBXT's Alu باعتباره دي إن إيه غير مفيد، شياء لاحظ قربه من عنصر ألو المجاور. اشتبه في أنه إذا تم الجمع بينهما، فقد يؤدي ذلك إلى تحفيز عملية تعطل إنتاج البروتين في جين TBXT.

"حدث ذلك في لحظة. وبعد ذلك استغرق الأمر أربع سنوات من العمل مع الفئران لاختبارها فعليًا"، قال ياناي.

في تجاربهم، استخدم الباحثون تقنية CRISPR لتعديل الجينات لتربية فئران بإدراج ألو في جيناتهم TBXT. وجدوا أن ألو جعل جين TBXT ينتج نوعين من البروتينات. أحد تلك أدى إلى أذيال أقصر؛ كلما زاد إنتاج الجين لهذا البروتين، قصر الذيل.

أضاف هذا الاكتشاف إلى جسم متزايد من الأدلة أن عناصر ألو وغيرها من عائلات الجينات القافزة قد لا تكون "غير مفيدة" بعد كل شيء، ياناي قال.

"في حين نفهم كيفية تكاثرها في الجينوم، نحن الآن مجبرون على التفكير في كيفية تشكيلها أيضًا لجوانب مهمة جدًا من وظائف الأعضاء، من التكوين الجسماني، من التطور"، قال. "أعتقد أنه من المذهل أن عنصر ألو واحد - شيء صغير جدًا - يمكن أن يؤدي إلى فقدان كامل لعضو مثل الذيل".

كفاءة وبساطة آليات ألو لتأثير وظيفة الجين قد تم إغفالها لفترة طويلة جدًا، أضاف شياء.

فهم أعمق لفقدان الذيل

"كلما درست الجينوم، كلما أدركت كم نعلم قليلاً عنه"، قال شياء.

لا يزال البشر يمتلكون ذيولًا عندما نتطور في الرحم كأجنة؛ هذا الزائد الصغير هو إرث من السلف المذيل لجميع الفقاريات ويشمل من 10 إلى 12 فقرة. يكون مرئيًا من الأسبوع الخامس إلى السادس من الحمل، وبحلول الأسبوع الثامن من الجنين عادةً ما يكون ذيله قد اختفى. بعض الأطفال يحتفظون ببقايا جنينية من ذيل، لكن هذا نادر للغاية ومثل هذه الذيول عادة ما تفتقر إلى العظم والغضروف ولا تكون جزءًا من الحبل الشوكي، ذكر فريق آخر من الباحثين في 2012.

لكن بينما تفسر الدراسة الجديدة "كيف" فقدان الذيل في البشر والقردة العظمى، "لماذا" هذا حدث لا يزال سؤالا مفتوحا، قالت الأنثروبولوجيا البيولوجية ليزا شابيرو، أستاذة في قسم الأنثروبولوجيا بجامعة تكساس في أوستن.

"أعتقد أنه من المثير جدًا تحديد آلية جينية قد تكون مسؤولة عن فقدان الذيل في الهومينويدات، وهذه الورقة تقدم مسا CONTRIBUTION ثمينة بهذه الطريقة"، قال شابيرو، الذي لم يشارك في البحث، في رسالة بريد إلكتروني لـ CNN.

"ومع ذلك، إذا كانت هذه طفرة أدت عشوائيًا إلى فقدان الذيل في أسلاف قردتنا، فإنه لا يزال يثير السؤال عما إذا كانت الطفرة قد ظلت لأنها كانت مفيدة وظيفيًا (تكيف تطوري)، أو لم تكن عائقًا"، قال شابيرو، الذي يحقق في كيفية تحرك الرئيسيات ودور العمود الفقري في حركة الرئيسيات.

بحلول الوقت الذي بدأ فيه الرئيسيات القديمة بالمشي على قدمين، كانوا قد فقدوا بالفعل ذيولهم. أقدم أفراد من سلالة الهومينيد هم القردة القديمة بروكونسول وإكيمبو (المكتشفة في كينيا وتعود إلى 21 مليون سنة و 18 مليون سنة على التوالي). تظهر الحفريات أن هذه الرئيسيات القديمة كانت بلا ذيول، لكنها كانت تسكن الأشجار وتمشي على أطرافها الأربعة بوضعية جسم أفقية مثل القرود، قال شابيرو.

"لذا فقد الذيل أولا، ثم تطورت حركة التي نربطها بالقردة الحية لاحقًا"، قالت شابيرو. "لكن هذا لا يساعدنا على فهم لماذا فُقد الذيل في المقام الأول".

فكرة أن المشي المستقيم وفقدان الذيل كانا مرتبطين وظيفيًا، مع إعادة استخدام عضلات الذيل كعضلات الحوض، "هي فكرة قديمة غير متسقة مع السجل الأحفوري"، أضافت.

"التطور يعمل من ما هو موجود بالفعل، لذا لن أقول إن فقدان الذيل يساعدنا على فهم تطور المشي الثنائي القدمين في البشر بطريقة مباشرة. يساعدنا على فهم أسلافنا القردة، رغم ذلسجلوا في نشرة سي إن إن العلمية الإخبارية "نظرية العجائب" واستكشفوا الكون بأخبار مذهلة عن الاكتشافات والتقدمات العلمية.

يتمتع البشر بالعديد من الصفات الرائعة، لكننا نفتقد إلى شيء يعتبر ميزة شائعة بين معظم الحيوانات ذات الفقارات: الذيل. وقد كان السبب وراء ذلك لغزا محيرا.

الذيول مفيدة للتوازن والدفع والتواصل والدفاع ضد الحشرات العضاضة. على أية حال، قال البشر وأقرب الأقرباء الرئيسيين لنا - القردة العظيمة - وداعا للذيول حوالي 25 مليون سنة مضت، عندما انفصلت المجموعة عن قردة العالم القديم. وقد ارتبط فقدان الذيول طويلا بانتقالنا إلى الوقوف على القدمين، ولكن كان المعروف قليلا حول العوامل الجينية التي أدت إلى ظاهرة عدم وجود ذيل لدى الرئيسيات.

الآن، تمكن العلماء من تتبع فقدان الذيل الذي نعانيه إلى تسلسل قصير من الشفرة الجينية التي كانت موجودة بكثرة في جينومنا ولكن تم تجاهلها لعقود كجزء من الحمض النووي "القمامة"، وهو تسلسل يبدو أنه لا يخدم أي هدف بيولوجي. حددوا هذا الجزء، المعروف باسم عنصر Alu، في الشفرة التنظيمية لجين يرتبط بطول الذيل يدعى TBXT. Alu أيضا جزء من فئة تعرف باسم الجينات القافزة، وهي تسلسلات جينية قادرة على تغيير مواقعها في الجينوم وتحفيز أو تراجع الطفرات.

في مرحلة ما من ماضينا البعيد، قفز عنصر AluY إلى جين TBXT في سلف الرئيسيات (القردة العظيمة والبشر). عندما قارن العلماء الحمض النووي لستة أنواع من الرئيسيات و 15 من الرئيسيات غير الرئيسيات، وجدوا AluY فقط في جينومات الرئيسيات، كما ذكر العلماء في 28 فبراير في مجلة نيتشر. وفي تجارب مع الفئران المعدلة جينياً - عملية استغرقت حوالي أربع سنوات - أدى التلاعب بإدراجات Alu في جينات TBXT للقوارض إلى متغيرات في طول الذيل.

قبل هذه الدراسة "كانت هناك العديد من الفرضيات حول سبب تطور الرئيسيات لتصبح بلا ذيل،" أكثرها شيوعا كانت تربط بين فقدان الذيل والوضعية العمودية للمشي، قال الباحث الرئيسي بو شيا، زميل باحث في مرصد تنظيم الجينات ومحقق رئيسي في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد.

لكن فيما يتعلق بتحديد كيفية فقد البشر والقردة العظمى لذيولهم، "لم يكتشف شيء أو يفترض سابقا،" أخبر شيا سي إن إن في رسالة بالبريد الإلكتروني. "اكتشافنا هو المرة الأولى التي يُقترح فيها آلية جينية،" قال.

ونظراً لأن الذيول هي امتداد للعمود الفقري، فإن النتائج قد تكون لها أيضاً تداعيات على فهم تشوهات الأنبوب العصبي التي يمكن أن تحدث أثناء تطور الجنين البشري، وفقا للدراسة.

جاءت لحظة الاختراق للباحثين عندما كان شيا يراجع منطقة جين TBXT في قاعدة بيانات على الإنترنت تُستخدم على نطاق واسع من قبل علماء الأحياء التطوريين، قال المؤلف المشارك في الدراسة إيتاي ياناي، أستاذ بمعهد الجينات النظامية والكيمياء الحيوية وعلم الصيدلة الجزيئي في كلية الطب بجامعة نيويورك جروسمان.

"يجب أن يكون شيء نظر إليه الآلاف من علماء التكنولوجيا الجينية الآخرين،" قال ياناي لسي إن إن. "إنه أمر لا يصدق، أليس كذلك؟ أن الجميع ينظرون إلى نفس الشيء، ولاحظ بو شيء لم يلاحظوه جميعا."

عناصر Alu متوفرة بكثرة في الحمض النووي البشري؛ الإدراج في TBXT هو "حرفيا واحد من مليون لدينا في جينومنا،" قال ياناي. لكن بينما كان معظم الباحثين قد تجاهلوا إدراج TBXT's Alu باعتباره الحمض النووي "القمامة"، لاحظ شيا قربه من عنصر Alu المجاور. اشتبه في أنه إذا اقترنا معا، فقد يحفز ذلك عملية تعطل إنتاج البروتين في جين TBXT.

"حدث ذلك في لمح البصر. ثم استغرق الأمر أربع سنوات من العمل مع الفئران لاختباره بالفعل،" قال ياناي.

في تجاربهم، استخدم الباحثون تقنية تعديل الجينات CRISPR لتربية الفئران بإدراج Alu في جينات TBXT الخاصة بهم. وجدوا أن Alu جعل جين TBXT ينتج نوعين من البروتينات. أدى أحد هذه البروتينات إلى تقصير الذيول؛ كلما زاد إنتاج الجينات لهذا البروتين، قل طول الذيول.

هذا...