خَبَرْيْن logo

علاج لينميلدي: تقدم ملموس في علاج التلاسيميا اللمفية

موافقة الإدارة الأمريكية للأغذية والدواء على أول علاج لحالة نادرة ومدمرة تدعى الليوكوديستروفيا المتقدمة، وصولًا إلى علاج شخصي وتكلفة متوقعة بحوالي 3.9 مليون دولار، يجعله الدواء الأغلى في العالم. تفاصيل مثيرة عن هذا التطور الطبي.

Loading...
FDA approved a lifesaving therapy for children with a rare genetic disease. It might become the world’s most expensive drug
Olivia and Keira Riley share a rare, progressive and ultimately fatal condition called MLD. Olivia, 5, is in hospice. Keira, 4, received treatment and has no symptoms. Courtesy Kendra Riley
التصنيف:صحة
شارك الخبر:
FacebookTwitterLinkedInEmail

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على علاج حيوي ينقذ الحياة للأطفال المصابين بمرض وراثي نادر. قد يصبح أغلى دواء في العالم

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية يوم الاثنين على أول علاج لحالة نادرة ومدمرة تسمى التلاسيميا اللمفية الماتادية، وهي حالة تقتل عادة الأطفال المصابين بها قبل أن يبلغوا سن السابعة.

العلاج المرة واحدة، المسمى لينميلدي، يأخذ الخلايا الجذعية من شخص يعاني من MLD ويستخدم فيروسًا غير ضار لإدخال نسخ عاملة من جين معطل. تتم إعادة الخلايا المصلحة إلى المريض، حيث تبدأ في إنتاج إنزيم ناقص لدى الأطفال الذين يعانون من المرض.

العلاج الشخصي وعدد الحالات القليلة يسهمان في توقع سعر عالٍ: يتوقع المحللون أن يكون الثمن حوالي 3.9 مليون دولار، مما قد يجعله أغلى دواء في العالم.

شاهد ايضاً: قد تساعد حبة الكيتامين في علاج الاكتئاب الصعب مع أقل آثار جانبية، تشير الأبحاث المبكرة

إن MLD هو اضطراب وراثي، والأطفال الولادة معه يفتقرون إلى إنزيم مطلوب لتحطيم المواد الدهنية المسماة السولفاتيدات. تتراكم هذه المواد الدهنية بشكل نهائي إلى حد سموم الأعصاب، مما يؤدي إلى فقدان التدرِّجي للحركة والتفكير.

يتطور الأطفال الرضع القادمين بشكل طبيعي لبعض الوقت، لكن بدءًا من حوالي سن العامين تقريباً يبدأون عادة في فقدان القدرة على المشي والتحدث. يتقدم المرض بشكل سريع، مما يؤدي إلى تدهور الأطفال ودخولهم في حالة خضوع خضري.

"نحن سعداء للغاية بما يعنيه هذا للعائلات الأخرى"، قالت كندرا رايلي (41 عامًا) من فينيكس، التي لديها ابنتان يعانيان من MLD.

شاهد ايضاً: توصل الباحثون إلى "زناد جيني واضح للبدانة" ينطبق على بعض الأشخاص

بالنسبة لعائلتهم، فإن إجراء إدارة الغذاء والدواء هذا الأسبوع كان حلو المرارة.

ابنتها البالغة من العمر 5 سنوات، أوليفيا، موجودة في دار رعاية المرضى بعد تشخيصها ب MLD عندما كانت طفلة صغيرة.

تقول رايلي إن أول مؤشرات أن هناك شيئًا ما خطأ ظهرت عندما كانت أوليفيا في سن العامين. بدأت تواجه صعوبة في المشي، وبدأت رأسها بالميل بانتظام عندما كانت تشاهد التلفزيون.

شاهد ايضاً: ماذا تقول العلوم عن نظارات منع الضوء الأزرق وتمارين العين

"كنا نعتقد أننا بحاجة فقط إلى بعض العلاج الطبيعي"، قالت رايلي.

"ثم بدأت عدسات عينيها بالاهتزاز، هناك علمنا أن هناك شيئًا آخر يحدث".

بحلول الوقت الذي أصاب الأطباء أوليفيا ب MLD، كان الأمر متأخرًا جدًا لإفادتها بعلاج الجينات. ولكن علمًا بأن الحالة وراثية، تمكنوا من إجراء اختبارات لابنتهم الصغرى، كيرا، وتشخيصها.

شاهد ايضاً: توجه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إلى مصنعي لقاح كوفيد-19 بتحديث اللقاح لاستهداف السلالة الحالية المتداولة

كانت كيرا، البالغة الآن من 4 سنوات، أحدث الأطفال في العالم الذين حصلوا على العلاج الجديد، وهو الأكثر فاعلية قبل أن يظهر الأطفال أعراض المرض.

العلاج لم يكن متاحًا بعد في الولايات المتحدة، لذلك تبرعت العائلة بالأموال للانتقال مؤقتًا إلى إيطاليا في عام 2020 للحصول على العلاج. كلَّفتهم حوالي 500 ألف دولار للعيش في الخارج وتغطية رعاية كيرا، على الرغم من أن الشركة قدمت علاج الجينات مجانًا.

"يعني اعتماد هذا العلاج من إدارة الغذاء والدواء أنه إذا تم تشخيص طفل قبل بدء الأعراض عنده، فلديه فرصة للحصول على حياة طبيعية"، قالت رايلي.

شاهد ايضاً: تهديد متغيرات فيروسية جديدة بموجة صيفية من كوفيد-19، لكن الخبراء يقولون إن الخطر لا يزال غير مؤكد.

"إنها تفعل رائعًا. ليس لديها أعراض. لن تعرف أبدًا".

"تطور مثير" في تطوير الأدوية

قال متحدث باسم Orchard Therapeutics، الشركة المصنعة للينميلدي، إن الشركة ستعلن سعر العلاج في الأيام القادمة. يمكن أن يصل ثمن العلاج لـ Hemgenix، الذي يعتبر الآن أغلى دواء في الولايات المتحدة بتكلفة 3.5 مليون دولار للجرعة، بحسب موقع Drugs.com.

يُسمى لينميلدي بالفعل في أوروبا، حيث يحمل سعرًا في المملكة المتحدة قدره 2.8 مليون جنيه إسترليني، أو حوالي 3.5 مليون دولار أمريكي.

شاهد ايضاً: إن بعض النظم الغذائية النباتية تقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان وأمراض القلب والوفاة

نشر المعهد البوسطوني الغير ربحي للمراجعة السريرية والاقتصادية (ICER) تقريرًا نهائيًا حول لينميلدي في الخريف الماضي، وقدر أن تكلفة العلاج ستتوافق مع فوائده المتوقعة للمرضى إذا كان سعر العلاج يتراوح بين 2.3 مليون و 3.9 مليون دولار.

يتفق الخبراء حتى عند مثل هذا السعر الباهظ أنه سيكون مستحقًا لنتائجه، حيث يبدو أن معظم الأطفال المصابين الذين يحصلون على العلاج يحظون بفوائد طويلة الأمد. الأطفال الذين يعانون من المرض ولا يتلقون العلاج عادةً ما يموتون في خمس سنوات من تشخيصهم؛ أكبر مريض حصل على العلاج الآن في سن يبلغ 12 عامًا ويبدو أنه يتطور بشكل طبيعي.

"إنه يأخذ طفلاً كان سيكون لديه حياة قصيرة شقيقة ويتيح له أن يعيش حياة طبيعية. وهذا يستحق الكثير من المال"، قال الدكتور ديفيد ريند، المدير الطبي لـ ICER. "هذا أحد أكثر الأدوية إثارة يمكننا مشاهدتها".

شاهد ايضاً: هكذا وجدت الدعم في رحلتي من خلال الحزن

حتى مع سعر ممتاز، فإن العلاج لن يكون في طليعة الأدوية، لاحظ Rind، لأن المرض نادر جدًا. اختفت بعض العلاجات الجينية المعتمدة لأمراض نادرة لأن الشركات التي صنعتها لم تستطع الحصول على ما يكفي من المال للبقاء في الأعمال. لقد واجهت Orchard Therapeutics بالفعل صعوبة في الحصول على الأرباح من العلاج الجيني السابق الذي طورته، متركة المرضى في حالة من اللدغ.

قال ريند إن أحد الأسباب التي دونت ICER هذا الدواء هو أنه لـ "مرض فائق الندرة" ومع ذلك اعتقدها الشركة أنه يمكنها تقديم العلاج بسعر مقبول من الناحية الاقتصادية.

"إذا جاءوا بأقل من 3.9 مليون دولار، فإن ذلك علامة جيدة فعلًا على أنه حتى لأندر الأمراض تجد شركة دوائية تعتقد أنه يمكنها تقديم العلاج بسعر ليس غير معقول من أجل الفائدة"، قال.

امكانيات جديدة للمرضى

شاهد ايضاً: النساء بحاجة إلى ممارسة التمارين الرياضية وتناول الطعام بشكل مختلف عن الرجال. إليك الطريقة

يأتي هذا التصديق الأخير بينما تعمل إدارة الغذاء والدواء على تطهير عرضة علاجات الخلايا والجينات التي كانت تنتظر اهتمامها. استأجرت الوكالة المزيد من الموظفين لمراجعة العلاجات الجديدة وأنشأت مكتبًا جديدًا، مكتب المنتجات العلاجية، للإشراف على تنظيمها.

كانت لينميلدي متاحة في أوروبا منذ عام 2020، لكن استغرقت أربع سنوات أخرى لجلبها إلى الولايات المتحدة.

قالت الدكتورة نيكول فيردون، التي تم توظيفها لرئاسة المبادرة الجديدة لدى إدارة الغذاء والدواء العام الماضي، إن موافقة لينميلدي تمثل إشارة إلى أن الوكالة تتجه في الاتجاه الصحيح.

شاهد ايضاً: فيليبس تصل إلى تسوية بقيمة 1.1 مليار دولار لقضايا آلة CPAP، وتعترف بعدم وجود خطأ أو مسؤولية

"MLD هو مرض مدبر يؤثر بشكل كبير على جودة حياة المرضى وعائلاتهم"، قالت فيردون.

"تمثل هذه الموافقة تقدمًا هامًا في تقدم وتوفر العلاجات الفعّالة، بما في ذلك العلاجات الجينية، للأمراض النادرة".

أوشارد ثيرابيوتكس قالت إن التقدم كان قد طال انتظاره منذ عقود.

شاهد ايضاً: التمدد ليس دائما الحلا للألم وتوتر العضلات

"موافقة إدارة الغذاء والدواء على لينميلدي تفتح إمكانيات جديدة هائلة للأطفال في الولايات المتحدة الذين يعانون من MLD ببداية مبكرة والذين كان لديهم في السابق خيارات علاجية ما بعد الحياة"، قال الدكتور بوبي جاسبار، المؤسس المشارك والرئيس التنفيذي في أورشارد ثيربيوتكس، في بيان صحفي.

قالت الدكتورة باربرا بورتون، وهي طبيبة استشارية في الجينات وعلم الأنوماليات في مستشفى الأطفال آن وروبرت H. Lurie في شيكاغو، إن هذا كان لحظة واهنة بالنسبة للأطباء أيضًا.

"طوال فترة طويلة، نحن وزملائي عانينا مع العائلات في أوقاتها الأصعب - عادةً بعد رحلة تشخيصية طويلة ومؤلمة، تأمل في تحسن وتفاجأ من نبأ فظيع وقيل لهم عدم وجود علاجات، ثم بعد أن يشاهدوا طفلهم الصغير ينزل بهم أدراج"، قالت.

شاهد ايضاً: تبين دراسة: استخدام الكحول أدى إلى إرسال نساء تقريبًا ضعف عددهن إلى المستشفى خلال جائحة كوفيد-19

"مع هذه الموافقة، نحن الآن أقرب خطوة واحدة لضمان أن الأجيال المستقبلية من الأطفال والعائلات والمحترفين الصحيين لأقرت إدارة الأغذية والأدوية الأمريكية يوم الاثنين أول علاج لحالة نادرة ومدمرة تسمى الليوكوديستروفيا المتقدمة، وهي حالة تقتل عادة الأطفال المصابين قبل بلوغهم سن السابعة.

يشمل العلاج الواحد المرة الذي يُسمى لينميلدي، استخدام الخلايا الجذعية من شخص يعاني من الليوكوديستروفيا المتقدمة واستخدام الفيروس الغير ضار لإدخال نسخ عاملية من الجين الخاطئ. يتم بعد ذلك نقل الخلايا المصلحة إلى المريض حيث تبدأ في إنتاج إنزيم يفتقر إليه الأطفال الذين يعانون من المرض.

تسهم العلاج الشخصي والعدد الصغير من الحالات في توقع أن يكون هناك سعرًا عاليًا جدًا: يتوقع المحللون أن يبلغ سعره ما يصل إلى 3.9 مليون دولار، الأمر الذي قد يجعله الدواء الأغلى في العالم.

شاهد ايضاً: سحب دواء الـ ALS Relyvrio من السوق بعد فشل التجربة السريرية

تعد الليوكوديستروفيا المتقدمة اضطرابا وراثيا والأطفال الذين يولدون بها يفتقرون إلى إنزيم يحتاج لتحلل المواد الدهنية المسماة سولفاتيد. يؤدي تراكم هذه المواد الدهنية إلى أعصاب سامة، مما يؤدي إلى تدهور تدريجي في الحركة والتفكير.

يتطور الأطفال الرضع المصابين بالليوكوديستروفيا المتقدمة بشكل طبيعي لفترة معينة ثم يبدأون عادة في فقدان القدرة على المشي والتحدث حوالي سن الثانية. يتقدم المرض بسرعة، مما يؤدي إلى تدهور الأطفال إلى حالة نباتية.

"نحن في حالة من السعادة حول ما يعنيه هذا لعائلات أخرى"، قالت كيندرا رايلي (41 عاماً) من فينيكس، التي لديها طفلتان تعانيان من الليوكوديستروفيا المتقدمة.

شاهد ايضاً: ارتفاع حالات الإصابة بـ Mpox في الولايات المتحدة مع تراجع معدلات التطعيم وتهديدات جديدة تحدق

بالنسبة لعائلتهم، كانت خطوة إدارة الأغذية والأدوية هذا الأسبوع معاقبة سواء كانت حلوة أو مرة.

تعيش ابنتها أوليفيا (5 سنوات) في دار للرعاية بعد تشخيصها بالمرض عندما كانت طفلة صغيرة.

قالت رايلي إن أول أدلة على أن هناك شيئًا ما خطأ حدثت عندما كانت أوليفيا تبلغ من العمر سنتين. بدأت تواجه مشاكل في المشي، ورأينا أن عنقها يميل جانباً عندما تشاهد التلفاز.

شاهد ايضاً: تسوية وزارة الصحة الأمريكية للدعوى القضائية بشأن محتوى الإيفيرمكتين الذي ادعى الأطباء أنه أضر بممارستهم الطبية

"اعتقدنا أننا بحاجة فقط إلى بعض العلاج الطبيعي"، قالت رايلي.

"ثم بدأت قزحيتا عينيها بالاهتزاز. بهذا الوقت عرفنا أن هناك شيئًا ما آخر يحدث."

بحلول وقت تشخيص الأطباء لأوليفيا بالليوكوديستروفيا المتقدمة، كان الأمر قد فات الأوان بالنسبة للعلاج الجيني. ولكن بمعرفتهم بأن الحالة وراثية، كانوا قادرين على فحص وتشخيص ابنتهم الأصغر كيرا.

شاهد ايضاً: ارتفاع أعداد الإجهاض في الولايات المتحدة إلى أعلى مستوى في أكثر من عقد، ناجم عن زيادة كبيرة في الإجهاض بواسطة الأدوية

كيرا، التي تبلغ من العمر الآن 4 سنوات، كانت الطفلة رقم 32 في العالم التي تحصل على العلاج الجديد، الذي يكون أكثر فعالية قبل أن يظهر على الأطفال الأعراض.

العلاج لم يكن متاحًا بعد في الولايات المتحدة، لذا استخدمت العائلة تبرعات من مستخدمي الإنترنت للانتقال مؤقتًا إلى إيطاليا في عام 2020 للحصول على العلاج. وكلفهم حوالي 500،000 دولار للعيش في الخارج ودفع تكاليف الرعاية الطبية لكيرا، حتى على الرغم من أن الشركة قدمت العلاج الجيني بشكل مجاني.

"إن وجود هذا العلاج المعتمد من قبل إدارة الأغذية والأدوية يعني أنه إذا تم تشخيص طفل قبل بدء الأعراض، فلديهم فرصة لحياة طبيعية،" قالت رايلي.

شاهد ايضاً: لماذا أستيقظ في الثالثة صباحاً كل ليلة؟

"إنها تقوم بأمور رائعة. لا تظهر عليها أي أعراض"، قالت عن كيرا. "لن تعرف أبدًا."

أخبار ذات صلة

Loading...
Therapy is more than lying on a couch and talking. Here are 5 ways it can boost happiness

العلاج أكثر من الاستلقاء على الأريكة والحديث. إليك ٥ طرق يمكن أن تعزز السعادة

غالبًا ما يحصل العلاج النفسي على سمعة سيئة. في الأفلام القديمة، غالبًا ما يتم تصويره بمريض مستلقٍ على الأريكة، يتحدث إلى محلل نفسي بوجه متحجر يدون الملاحظات ولا يتحدث أبدًا. ويصفه النقاد في بعض الأحيان بسخرية بأنه تحديق ساذج. يُطلق على المعالجين النفسيين اسم "الأطباء النفسيين"، وهو ارتداد إلى...
صحة
Loading...
The climate crisis is underway. Here are 5 things you can do to help

أزمة المناخ قائمة. إليك ٥ أشياء يمكنك القيام بها للمساعدة

من الواضح تمامًا لكثير من الناس أننا نعيش في زمن أزمة مناخية ناجمة في جزء كبير منها عن حرق الوقود الأحفوري، الذي يؤدي إلى انبعاث غازات الدفيئة التي تحبس حرارة الشمس، مما يرفع درجات الحرارة ويؤدي إلى سلسلة من العواقب غير المقصودة وغير المرغوب فيها. وتؤثر أزمة المناخ على الأرض - أرضها وغلافها...
صحة
Loading...
How to limit PFAS in your drinking water and food, according to experts

كيفية تقليل مستويات PFAS في مياه الشرب والطعام الخاصة بك، وفقًا لتوصيات الخبراء

انتهت وكالة حماية البيئة الأمريكية من وضع اللمسات الأخيرة على لوائح جديدة صارمة بشأن مستويات ست مواد مشبعة بالفلوروالكيل المشبع بالفلور والفلوروالكيل المتعدد في شبكات المياه العامة. ومع ذلك، فإن اللوائح لا تنطبق على جميع مياه الشرب في الولايات المتحدة وستستغرق عدة سنوات لتدخل حيز التنفيذ الكامل،...
صحة
Loading...
It’s not just you. Here’s why pollen allergies are worse than ever

ليس فقط أنت. إليك لماذا حساسية اللقاح أسوأ من أي وقت مضى

لحوالي واحد من كل 4 بالغين في الولايات المتحدة، تعتبر بداية الربيع مؤشر انتفاخ العيون والحكة والاحتقان. ومن كل النواحي التي يمكن النظر فيها، يبدو أن الأمور تزداد سوءًا: يتفق الخبراء على أن المزيد من الناس يصبحون مصابين بالحساسية للمهيجات الجوية مثل حبوب اللقاح والعفن، وأعراض الحساسية أصبحت أكثر...
صحة
الرئيسيةأخبارسياسةأعمالرياضةالعالمتكنولوجيااقتصادصحةتسلية